【摘 要】
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目的 研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22 (rs227731),10q25.3(7078160)和ABCA4(rs560426)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 收集了病例组非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例,患儿父亲205例,母亲240例,完整三人核心家系158个.对照组收集在校正常大学生385例,其中汉族281例,回族104例.采用TaqMa
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目的 研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22 (rs227731),10q25.3(7078160)和ABCA4(rs560426)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 收集了病例组非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例,患儿父亲205例,母亲240例,完整三人核心家系158个.对照组收集在校正常大学生385例,其中汉族281例,回族104例.采用TaqMan基因型鉴定(TaqMan SNPs genotying)技术检测这3个SNPs的基因型,进行病例对照分析,传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT).
其他文献
目的:了解唇腭裂的流行病学特征,探索与唇腭裂发生有关的影响因素,为唇腭裂的预防与治疗提供依据.方法:抽取了自2007年11月成为"美国微笑列车基金会"项目合作医院以来的1150份微笑列车资助的中华慈善总会唇腭裂矫治手术文件,将所需资料中的相关项目进行统计学分析.结果:1、患者来源构成中农村患者多于城市,城市多于城镇.2、唇腭裂类型构成中单纯腭裂患者多于唇裂伴腭裂患者,唇裂伴腭裂患者多于单纯唇裂患者
目的:了解腭裂整复术的时间对单侧完全性唇腭裂患者面部形态的影响.方法:对46名13岁以上的非综合征性单侧完全性唇腭裂患者和38名性别及年龄与之相当的无裂者来进行对比研究.本研究通过测量颅颌面三维方向的26个指标来评价面部形态.统计采用t检验、单因素方差分析及秩和检验方法.结果:本研究结果表明4岁后行腭裂整复术者较4岁前行腭裂整复术者ANS点突度大(Ba-N-ANS,Ba-ANS,P<0.05),Y
目的:探讨唇腭裂Ⅱ期鼻唇部凹陷畸形修复中利用复合组织移植填充的临床疗效.方法:回顾我科自2009年3月至2010年4月治疗的25例唇腭裂Ⅱ期修复手术,术中利用自体肋软骨、真皮筋膜组织、MEDPOR人工材料填充鼻唇部凹陷畸形.结果:手术均收到良好效果,明显改善患者鼻基底形态,充分抬高面中部.结论:对于唇腭裂患者继发局部凹陷畸形可采用复合组织移植,恢复患者面部饱满形态。
目的 探究唇腭裂患儿的体格生长发育状况,为其膳食及喂养方式指导提供参考。方法 随机选取华西口腔医院唇腭裂科住院的18岁以下唇腭裂患儿,其中婴儿、幼儿、学龄前儿童、学龄儿童、青春期儿童各100例,共500例(排除遗传病、早产儿-消化系统疾病、循环系统疾病、综合征等)对其体重、身高(身长)、头围、BMI值、摄入量、腹部皮褶厚度、喂养方式等进行评估,并分析评估结果与患儿性别、城镇\农村、不同年龄阶段之间
目的:探讨6月龄以下幼儿唇裂修复手术的最佳麻醉方法.方法:收集2001年11月至2011年1月,6月龄以下患儿实施唇裂修补术的病例共324例,根据麻醉方式的不同,分为3组;氯胺酮组(K组)97例,丙泊酚全身麻醉组(P组)115例,七氟醚全身麻醉复合区域神经阻滞麻醉组(S组)112例.观察入室后、手术切皮时、手术开始后30 min患儿的心率(HR)、平均动脉压(MAP),术中出血量、手术时间、苏醒时
为保障住院患儿的安全,根据近5年我院唇腭裂病房收治儿童患者的特点,以PDCA循环的方式从医源性损伤、儿童自伤、设施设备致伤入手,分析并介绍与护理相关的儿童用药、意外伤害、护理技能等三方面存在的安全问题及隐患,实施的改进措施及改进后的效果。
在唇腭裂序列治疗中,护理质量的高低直接影响到手术的成败,其中家长参与护理也起着至关重要的作用。对家属的健康干预不仅仅是住院期间,更重要的是出院指导:指导家属出院后正确护理,防止院外护理失误于患儿术后康复十分重要。作者报道了我院在初期实施唇腭裂治疗时,不重视出院健康指导,致家属院外护理不当发生的3例居家护理失误的不良事件:一例唇裂修复术后患儿,出院后坠床面部着地致手术切口完全裂开;另一例为口含筷子玩
目的 探讨专业的伤口治疗专科护士参与治疗护理唇裂术后伤口的效果。方法 选取2012年5月-2012年8月共计90例患者。采用伤口治疗专科护理工作模式进行治疗护理。即,除常规护理工作外,培训专业的伤口治疗专科护士承担唇裂术后伤口治疗,如:术后伤口清洗,感染伤口的处理,术后拆线,鼻模的佩戴等专科处理,通过对患者的治疗效果评价、以及患者满意度调查、护士满意度,医生满意度等指标分析进行效果评价。结果 采用
目的 通过对2007年1月至2012年7月甘肃省10家二甲医院唇腭裂患者语音治疗的状况进行调查,探索地区医院开展语音治疗工作的前景和收获。方法 调查甘肃地区开展语音治疗工作的单位,分析本院语音治疗室开展后对唇腭裂治疗工作的辅助作用与收获,和语音工作开展的难度及困惑。
目的 通过对比研究腭咽功能恢复前后代偿性构音的变化,观察腭代偿性构音与腭咽功能以及手术年龄的相关性.方法 选择2011年1月—2011年12月术后腭咽闭合完全,术前与术后语音评估资料完整,由有经验的语音师做语音评估;复查时间距离手术时间在半年以上,且均无听力、智力等障碍的48例非综合征唇腭裂患者作为研究对象;其中男18例,女30例.对其术前与术后的构音情况采用SPSS13.0进行非参数检验,以及对