【摘 要】
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<正>目的通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征 (Williams Syndrome,WS)患者,评估患者的心血管系统患病情况。方法从2004年7月至
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<正>目的通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征 (Williams Syndrome,WS)患者,评估患者的心血管系统患病情况。方法从2004年7月至2006 年8月对临床疑似的57例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因(ELN)的微缺失来确诊该病。心脏B超检查明确患者的心血管系统疾病。结果 FISH检测结果显示31例患者存在7
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