目的:既往研究提示:母体肿瘤、母体的嵌合、母体本身染色体拷贝数异常及胎儿胎盘嵌合都是造成无创产前检测假阳性的重要原因,本文拟明确胎盘嵌合因素造成无创假阳性的构成比,以利于遗传咨询和无创的实验室质量控制。方法:采集于2015年8月至2016年4月间于南京医科大学附属(苏州医院苏州市立医院)就诊,无创产前检测提示染色体数目异常,但羊水核型分析未见明显异常的产后胎盘、脐带样本14例。每例胎盘样本取7个位点进行后续遗传学分析(包括胎盘母体面和胎儿面的中心区,中间区、边缘区,及脐带根部样本),应用Qiagen Mini Kit提取基因组DNA,采用我中心与天昊基因(苏州)有限公司合作开发的24条染色体非整倍体CNVplex检测试剂盒,进行全染色体组倍性分析。结果:14例无创假阳性样本中有4例样本(28.57%)明确存在胎盘嵌合,其他10例样本结论与羊水核型分析一致。4例样本中有3例为X染色体单体嵌合,1例为7号染色体三体嵌合。胎盘嵌合多发生于胎盘的母体面和胎儿面中部、靠近脐带根部的区域。结论:1、产前无创非整倍体检测假阳性的样本中近1/3的因素是胎盘嵌合造成的;2、X染色体单体的胎盘嵌合多发,常染色体异常较为少见;3、胎盘中心、靠近脐带根部的区域,大血管富集,这一区域的胎盘嵌合形成的cfDNA更丰富,更容易被后续检测到;4、基于CNVplex技术的非整倍体检测试剂盒具有方便灵活,检测效能高的优点,是实验室质量控制的重要技术手段。