【摘 要】
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目的:远端肌病伴随镶边空泡是一种罕见的遗传性肌肉病,依据临床表现分为远端型和肢带型,本文探讨不同类型GNE肌病的大腿骨骼肌MRI改变特点.方法:3例患者的发病年龄在20-33岁之间,2例主要表现为胫前肌力弱,1例以下肢近端力弱为主合并智能障碍.血清CK 338-1090IU/L.
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科 100034
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
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目的:远端肌病伴随镶边空泡是一种罕见的遗传性肌肉病,依据临床表现分为远端型和肢带型,本文探讨不同类型GNE肌病的大腿骨骼肌MRI改变特点.方法:3例患者的发病年龄在20-33岁之间,2例主要表现为胫前肌力弱,1例以下肢近端力弱为主合并智能障碍.血清CK 338-1090IU/L.
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男,30岁.主诉:进行性加重四肢肌无力、萎缩7年.现病史:7年前上楼梯、跑步、走路时易疲劳,速度、耐力不及以往,自觉大腿肌肉逐渐变软,症状缓慢进行性加重,3年前上楼梯需扶助,蹲下站起费力,搬抬重物时腰部无力,1年前双上肢上举、持重物费力,穿衣、洗头乏力,持筷、端碗不受影响,曾多家医院就诊,血CK波动于649-2040U/L之间,肌电图示肌源性损害.家族史:阴性.
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