目的：子宫平滑肌肉瘤复发率高,且复发后再次手术难度大,对放化疗欠敏感是棘手的妇科肿瘤疾病.通过对复发性子宫平滑肌肉瘤外显子组突变分析寻找可能参与肿瘤复发突变缺失基因,寻找可能用于后续靶向治疗潜在靶点,帮助阐明平滑肌肉瘤复发的分子机制. 方法：收集本院手术的复发性子宫平滑肌肉瘤3例，其中两例为肿瘤组织、以及肿瘤周围正常组织，一例肿瘤组织，以外周血为对照(无肿瘤周围组织)。抽提基因组DNA，采用Illumina truseq DNA样本制备试剂盒建立文库，采用Hsiq2500进行测序，目标区域测序深度57X-90X，比对上的reads 98.50％～98.85%，覆盖度89.03%～90.81%，平均89.20%区域测序深度大于4x，平均86.75%区域测序深度大于l0x。采用BWA等比对软件对测序进行包括SNP分析、插入/缺失、拷贝数变异以及G0功能分析、KEGG生物通路分析等。 结果：外显子组测序比对发现在三例复发性子宫平滑肌肉瘤中平均体细胞SNP 170500平均体细胞突变7120位点，COSMIC中含有的癌症相关突变2797个)，其中如CDK11A,NOC2L,ATAD3B,GO功能分析显示突变基因功能位于纤维蛋白降解过程中等。KEGG生物通路分析显示突变基因参与了络氨酸代谢、脂肪酸合成、0-糖原合成，赖氨酸降解。 结论：外显子组测序分析帮组了解复发性子宫平滑肌肉瘤外显子体细胞基因突变全貌，提示纤维蛋白降解、络氨酸代谢、脂肪酸合成、0-糖原合成，赖氨酸降解等过程可能与肿瘤进展相关。