目的 观察通过超声诊断所得胎儿畸形的主要类型.方法 对2010年3月-2012年3月前来本院就诊的13210例孕妇进行超声检查，选择诊断结果为胎儿发育异常的孕妇500例作为研究对象，并追踪随访，证实最终分娩结果均与产前超声诊断为畸形胎儿的结果相符，汇总收集整理所有的数据，对此500例畸形胎儿的超声诊断进行回顾分析，观测畸形胎儿的发病率、畸形类型分布、孕期妇女年龄分布、畸形原因等.结果 胎儿畸形发生率占3.79％；畸形类型从高到低前10位分别为胎儿腹水、肝脾肿大(占29.9％)，唇腭裂(占13.8％)，心脏畸形(占11.5％)，脑积水(占10.1％)，内脏外翻(占8.0％)，无脑儿(占6.9％)，颈部水囊样淋巴瘤(占3.8％)，全前脑(占2.3％)，脑膨出(占1.8％)，软骨发育不全(占1.5％)；畸形胎儿的孕妇年龄集中在20～＜30岁、30～＜40岁，占87.0％.结论 超声检测可以较准确地辨别胎儿畸形及其类型，为减少畸形胎儿活产提供技术支持.