【摘 要】
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临床发现一发育迟缓,智力低下伴头部发育异常的女性患儿,其外周血染色体G 显带核型分析结果为46,XX,del(18)(p11)[34]/46,XX,add(18)(p11)[16] 嵌合型,运用AffymetrixCytoscan750K Array 芯片检测结果为arr 18p11.32p11.22(136,227-10,213,704)x1,结果显示该患儿18 号染色体18p11.32 － p
【出 处】
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第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会
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临床发现一发育迟缓,智力低下伴头部发育异常的女性患儿,其外周血染色体G 显带核型分析结果为46,XX,del(18)(p11)[34]/46,XX,add(18)(p11)[16] 嵌合型,运用AffymetrixCytoscan750K Array 芯片检测结果为arr 18p11.32p11.22(136,227-10,213,704)x1,结果显示该患儿18 号染色体18p11.32 － p11.22 区段存在10Mb 片段的缺失,涉及Chromosome18p 缺失综合征区域；芯片检测结果同时显示患者18p11.22 － 18qter 有低比例的三体性嵌合,结合应用18pter/18qter,D18Z1,WCP18等探针的荧光原位杂交实验(FISH)确认患儿的染色体核型为46,XX,.ishdel(18)(p11.2)(18pter-,18qter+,WCP18+)[166]/psudic(18)(p11.2)(18pter-,18qter++,WCP18+)[34].
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