【摘 要】
：
目的 探讨Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法 分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及行emerin和LMNA基因检测.结果 患者A,男
【机 构】
：
中山大学附属第一医院神经内科,广东广州510080
【出 处】
：
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
论文部分内容阅读
目的 探讨Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法 分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及行emerin和LMNA基因检测.结果 患者A,男,13岁,因"四肢肌无力伴萎缩10年余"就诊,无家族史,表现为身体消瘦、长脸,翼状肩,脊柱侧弯,颈椎关节强直不能屈颈,右肘关节挛缩,四肢近端肌萎缩,双小腿肌萎缩,马蹄内翻足,四肢腱反射消失.血生化示肌酸激酶(CK)轻度高(328μ/L),前-脑利尿钠肽(proBNP)轻度升高(130.6pg/ml).心电图示窦性心动过速,心电轴左偏,轻度T波改变.
其他文献
目的探讨新辅助化疗(NACT)在晚期卵巢上皮性癌(卵巢癌)治疗中的临床意义。方法回顾性分析四川省肿瘤医院1999年1月至2008年12月收治的晚期卵巢癌(FIGOⅢ、Ⅳ期)患者161例,其
目的 Angelman综合征(AS)和Prader-Willi综合征(PWS)均为遗传印记异常导致的遗传病，分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致，发病率均约为1/15000.两种
研究岳西县不同海拔高度山区土壤养分含量及气候特点，结果表明，山区土壤有机质含量较低，土壤含Ｎ、速效磷和速效性钾含量普遍极低。高山蔬菜适宜种植的最低海拔高度为６００ｍ。海拔６００～１２００ｍ为喜温
多聚谷氨酸异常扩展疾病，又称PolyQ疾病，该类疾病共同遗传特征为多聚谷氨酸的异常扩展，其皆以渐进性共济失调为共同临床特点，致残率高，发病年龄与CAG片段重复次数相关，且具有遗
古人习惯以“睡觉”代指房事,隐晦地表明了两者密不可分的关系.我国传统中医理论认为,性爱与睡眠关系密切.睡眠质量高,可以给心脏“充电”,增强体能.如果睡眠不足,性欲和性能
采用0·35μmCMOS工艺设计2·5Gbit/s速率光纤通信用收发全集成电路.发射部分包括复接和激光驱动电路,完成4路622Mbit/s随机信号输入、1路2·5Gbit/s驱动信号输出的功能;接收
背景 高苯丙氨酸血症是较为常见的常染色体隐性遗传病。目前已明确苯丙氨酸代谢通路涉及PAH、GCH1、PTPS、DPR和PCBD1共5种致病基因。快速、准确的基因诊断对于明确疾病
在草莓花期喷施２００ｍ ｇ·Ｌ－ １的光呼吸抑制剂ＮａＨＳＯ３，经测试，草莓植株叶绿素含量增加，光合速率增强，比叶重提高，硝酸还原酶活性受抑制，单果重增加。草莓果实品质明显改善，可溶性总糖含量增加２１％ ，提早成
从分子遗传学角度，分析了遗传性痉挛性截瘫的病因，阐述了该病的临床表现，介绍了基因型频率分布与分子诊断流程，并探讨了遗传痉挛性截瘫的国内研究现状。
神经系统单基因遗传病发病机制复杂,治疗困难,是神经系统疾病治疗的一大挑战.本文简要综述了神经系统单基因遗传病近年的治疗概况,包括药物、食物、手术、康复、神经干细胞、