【摘 要】
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<正>目的:分析罗氏异位携带者后代染色体状况,研究染色体异常在基因组范围内的分布,探讨罗氏易位携带者种植前诊断和产前诊断的临床策略。方法:采用二代测序的方法对74例周期
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心;
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<正>目的:分析罗氏异位携带者后代染色体状况,研究染色体异常在基因组范围内的分布,探讨罗氏易位携带者种植前诊断和产前诊断的临床策略。方法:采用二代测序的方法对74例周期中夫妇一方为rob(13;14)携带者的295个囊胚进行PGD/PGS检测,分析胚胎全部染色体的数目变异、缺失、重复状况。结果:rob(13;14)是最常见的罗氏易位形式,本文以此为代表,研究罗氏易位携带者后代染色体状况。受检的295枚胚胎中正常119枚,正常比率为40.34%,
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