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调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状，总结经验，找出存在的问题以进一步提高筛查质量，提高出生人口素质。宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来，筛查率逐渐提高。至2011年，共筛查136909万名新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿40名，发病率0.29‰(1/3423)，先天性甲状腺功能减低症37名，发病率0.27‰(1/3700)，苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平，可疑阳性病例复查率达80％。指出，医疗机构应依法服务，加强管理，提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率，减少因CH、PKU发生的残疾。