【摘 要】
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<正>目的:已知ABCB4基因突变引起MDR3蛋白缺陷,导致多种胆汁淤积相关性疾病,从新生儿到成人均可表现出该突变所致的不同程度的胆汁淤积性疾病,其临床疾病谱广泛。本研究从一
【机 构】
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温州医科大学附属第二医院儿童消化科; 英国伦敦国王学院医院肝病研究所; 复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心;
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<正>目的:已知ABCB4基因突变引起MDR3蛋白缺陷,导致多种胆汁淤积相关性疾病,从新生儿到成人均可表现出该突变所致的不同程度的胆汁淤积性疾病,其临床疾病谱广泛。本研究从一个家系研究出发进一步探讨ABCB4基因缺陷病的临床及分子特征。方法:收集一例临床疑似进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患儿及其家系成员病史资料,
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