【摘 要】
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<正>目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)已知致病基因达二十多个,其中C90RF72基因的(GGGGCC)n重复动态突变是最常见的致病突变。本研究拟对一例散发A
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所; 北京协和医学院基础学院医学遗传学系; 北京协和医院神经内科;
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<正>目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)已知致病基因达二十多个,其中C90RF72基因的(GGGGCC)n重复动态突变是最常见的致病突变。本研究拟对一例散发ALS患者进行致病突变分析。方法:采集患者外周血,提取基因组DNA。采用repeat-primed PCR扩增和毛细管电泳来分析患者是否携带动态突变。应用Ion Torrent测
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