【摘 要】
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目的 肝内胆管稀疏症(Paucity of Intrahepatic bile ducts,PIBD)是胆道解剖结构完整性发生变化的一组疾病,根据组织学和临床特征,分为两类：Alagille综合征和非综合征形式,后者的预后往往较差.通过3名被确诊为肝内胆管稀疏症的患儿,描述PIBD的临床表现和生化特征.方法 2011年1月～2011年12月,我院确诊3例PIBD患儿,分析其临床表现和生化特征.结果
【机 构】
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暨南大学附属第一医院儿科 广东 广州 510630
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
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目的 肝内胆管稀疏症(Paucity of Intrahepatic bile ducts,PIBD)是胆道解剖结构完整性发生变化的一组疾病,根据组织学和临床特征,分为两类：Alagille综合征和非综合征形式,后者的预后往往较差.通过3名被确诊为肝内胆管稀疏症的患儿,描述PIBD的临床表现和生化特征.方法 2011年1月～2011年12月,我院确诊3例PIBD患儿,分析其临床表现和生化特征.结果 3例PIBD患儿其中2例被确诊为Alagille综合征,1例为非综合征形式.临床上均表现为黄疸、皮肤瘙痒和慢性胆汁淤积过程,其中1例病人有陶土样大便.2例肝内胆管稀疏症病人已经被肝组织活检所证实,病理表现为小叶间胆管与肝门静脉的比率≤0.5.在生化分析方面,除了肝内胆汁淤积的表现,例如γ-谷氨酰氨基转移酶、直接胆红素和总胆汁酸均明显升高外,这3例病人还显示出严重的血脂异常,甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白明显升高,同时高密度脂蛋白降低.令人吃惊的是,在非综合征的PIBD患儿总胆固醇竟高达39.12 mmol/L,总胆汁酸高达905 μmol/L.我们在临床上使用立普妥和消胆胺这两种药物治疗PIBD患儿,获得了满意的治疗效果.结论 肝内胆管稀疏症在儿童期可以表现为严重的血脂异常和胆汁淤积,立普妥和消胆胺可以改善高脂血症及胆汁淤积,但是长期的临床疗效还需要进一步观察.
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