论文部分内容阅读
<正>目的分析三个经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床表现、基因型和家系特征。方法收集肯尼迪病患者家系的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图等资料,采集外周静脉血常规提取基因组DNA,经PCR扩增的方法,明确患者及其家族成员的雄激素受体(AR)基因第Ⅰ号外显子CAG序列的重复
肯尼迪病三家系的临床特点及分子遗传学研究
【摘 要】
：
<正>目的分析三个经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床表现、基因型和家系特征。方法收集肯尼迪病患者家系的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图等资料,采集外周静脉血常
【机 构】
：
北京协和医院; 北京协和医学院;
【发表日期】
：
2004年期
其他文献
现如今的火锅，除了传承老味道、主打地域风之外，一个响亮的名号和创意也变得非常重要。位于金宝街新开的这家这火锅，店内出入的多为时尚的年轻男女，繁体装修加入了各种运动主题，包
介绍了往复压缩机故障诊断技术中的若干问题,包括:故障模式与诊断方法、数学模型与故障样本、分级诊断策略与人工神经网络、智能诊断系统构造等的研究结果.提出应根据故障模
2018年1月26日下午,由中国商业联合会主办、山西杏花村汾酒集团大力支持的＂2018年驻华使节与商贸企业家新年对话会＂在北京嘉里中心隆重召开。16位外国驻华大使、公使、近60位外
宫腹腔镜联合术是利用腹腔镜联合宫腔镜在电视下行粘连分解、输卵管矫形造口术及通液术,对输卵管性不孕患者在明确病因的同时,能对因治疗,提高受孕率. 2000年3月-2002年12月,
潘学庆从小生活在北京新发地潘家亩，是地地道道的北京人。他不仅做着一手好菜，还对药膳颇有研究，是中国名厨也是著名的药膳大师，是国家名厨编委会荣誉委员也是中国药膳研究会理事。目前在北京新发地农工商联合公司新发地酒店任总经理。从1984年学厨到1985年进入京新酒店，这一待就是30余年。勤勤恳恳，兢兢业业。如果单看潘学庆的简历也许会让人羡慕，但是当你了解到他的成功背后的努力和付出，你会感慨到的确是一分耕
本文首先介绍了一种MEMS电容式微硅加速度计的结构和等效电路,阐述了开关电容放大器的工作原理和输出电压与电容的关系,重点讨论了用开关电容技术测量微硅加速度计小电容的方
近日，“我爱意大利葡萄酒社交酒会西安站”在西安市大华1935小剧场举办。“我爱意大利葡萄酒”活动已经成功举办了8届。