【摘 要】
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目的 对脊髓性肌肉萎缩症进行致病基因的缺失检测，以及对SMA阳性家族史的家系进行产前诊断。方法 采用引物延伸法、PCR酶切法对11例疑似SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第
【机 构】
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第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心 重庆 400038
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 对脊髓性肌肉萎缩症进行致病基因的缺失检测，以及对SMA阳性家族史的家系进行产前诊断。方法 采用引物延伸法、PCR酶切法对11例疑似SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析，并对有SMA阳性家族史且需进行产前诊断的家系，在孕18～22周时抽取羊水进行产前基因诊断。结果 在11例临床诊断为SMA的患儿中10例(91％)证实存在SMN第7外显子的纯合缺失。其中对4例SMA基因检测SMN第7外显子缺失的家系，进行产前诊断，均不存在SMN第7外显子纯合缺失，妊娠结局由孕妇及家属决定。结论 应用引物延伸法、PCR—酶切对脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊髓性肌肉萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。
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