目的 利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血血浆中的游离NDA,行胎儿染色体非整倍体筛查的无创性产前基因检测.方法 选择2012年2月至2013年1月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄在12-28周之间的高危妊娠孕妇2721例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,应用Illumina Hiseq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析.并对结果高风险者行介入产前诊断,即采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行染色体核型分析或array CGH确定染色体非整倍体.结果 2721例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测结果为高风险共52例,其中21-三体28例,18-三体7例,13-三体4例,性染色体异常6例,其它染色体异常7例,φ21-三体高风险者全部接受胎儿染色体核型分析或array CGH检测,结果全部吻合,检出正确率100％,误诊率0；(3)18-三体和13-三体高风险者除1例拒绝接受进一步检查外,余全部行胎儿染色体核型分析或array CGH检测,经统计分析检出正确率81.82％,误诊率9.09％；8性染色体和其它染色体异常者中12例接受进一步检查,经统计分析检出正确率33.33％,误诊率66.67％.结论 利用无创产前基因检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行胎儿染色体非整倍体筛查,对于21-三体、18-三体及13-三体其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性.但是对于性染色体和其它常染色体异常还有一定的局限性,还需要更多的数据积累.该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,在临床上具有具有潜在可观的利用价值.