目的总结先天性白血病的临床及实验室检查特点,提高对本病的认识和诊治水平,为临床医生提供准确和及时的诊断依据。方法:回顾性分析本院近年来收治的8例先天性白血病的临床表现及实验室检查结果,重点对血象及骨髓象特征进行了总结。结果:8例患儿中,男孩6例,女孩2例;均在出生后5小时～30天内发病,全部为足月正常体重儿。2例生产时轻度窒息;1例有自然流产史,且居家附近有皮鞋厂及房屋装修史;均无明确其他有毒物质及放射线接触史。贫血4例,发热4例,皮肤瘀斑、瘀点3例,肝、脾肿大5例,肝肋下3.0～7.0cm,脾肋下2.5～4.0cm,消化道出血2例,淋巴结肿大2例,黄疸2例,合并先天性心脏病2例,合并先天愚型2例。血细胞分析:RBC:1.61～5.57×1012/L,Hb:58～182 WBC:3.6～293.0×109/L,PLT:85～320×10g/L(4例正常,2例减低)。3例血片分类中均可见大量的原始幼稚细胞,占白细胞比例0.55～0.86;骨髓像分析:有核细胞增生极度活跃1例,增生明显活跃3例,增生活跃3例,增生欠活跃1例,5例以原始幼稚细胞为主,原始幼稚细胞比例0.86～0.46%;组织化学染色pox:5例阴性,2例阳性,1例EAF阳性反应,EAF—NaF完全抑制。骨髓像分析最后确诊报告为:急淋L1型1例,急淋L2型3例,急非淋M2a型2例,M5a型2例。结论:先天性白血病临床少见,临床上无特异性症状或体征,根据临床及血象结果初步疑诊,进一步进行骨髓检查即可确诊,但应注意与白血病反应进行鉴别。