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脑小血管病(SVD)是卒中和血管性认知障碍的一个重要病因.鉴于大多数病例都是散发的,因此以往观点认为SVD主要受多基因遗传的影响.然而,越来越多的单基因遗传性SVD正在逐渐得到证实.最常见的是notch3基因突变导致的伴皮层下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL).另外一个是主要报道发生在东亚地区的HTRA1基因突变导致的伴皮层下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL,)。近年来COL4A1基因突变相关的脑小血管病报道逐渐增加，这一单基因遗传性小血管病早期认为与先天性的穿通脑有关，后又发现其与脑出血和白质病变相关。近期发现一个COL4A1基因突变导致白质病变和腔隙性梗死的家系，通过分析这一家系来更好的阐明这一疾病的临床和影像学表现。