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目的 先天性无虹膜是一种罕见的遗传性虹膜发育异常疾病,患病率约。成对盒基因6(paired box gene,PAX6)是先天性无虹膜的致病基因,目前已报道九百多种PAX6 基因突变。本研究旨在分析41 例先天性无虹膜患者PAX6 基因突变特点。
国人41例先天性无虹膜PAX6基因突变分析
【摘 要】
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目的 先天性无虹膜是一种罕见的遗传性虹膜发育异常疾病,患病率约。成对盒基因6(paired box gene,PAX6)是先天性无虹膜的致病基因,目前已报道九百多种PAX6 基因突变。本研究旨在分析41 例先天性无虹膜患者PAX6 基因突变特点。
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院,北京同仁眼科中心,北京市眼科研究所;北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100005
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
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2016年5期
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