【摘 要】
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目的分析家族性特发性基底节钙化一家系的遗传特点、临床表现。方法2010年4月我院神经内科住院诊治的疑诊为家族性特发性基底节钙化一例,行头颅CT、脑电图、血清甲状旁腺激素
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目的分析家族性特发性基底节钙化一家系的遗传特点、临床表现。方法2010年4月我院神经内科住院诊治的疑诊为家族性特发性基底节钙化一例,行头颅CT、脑电图、血清甲状旁腺激素水平及血清钙水平测定。结果患者为66岁女性,于1年前开始出现发作性意识丧失,伴四肢强直抽搐,双目上视,牙关紧闭,口吐白沫,症状持续10余分钟后意识恢复。入院后行头颅CT示:双侧小脑半球及苍白球钙化,脑电图示:背景活动以6.0-7.5Hz,26-36μv的θ波为主,可见少量α波,调节调幅差,节律不整。血清甲状旁腺激素水平及血清钙水平均正常。经口服"卡马西平"0.1 tid 2周后症状未再发作。其一女行头颅CT显示为双侧苍白球钙化,一儿及另一同母异父的儿子头颅CT显示松果松钙化,但均无癫痫发作,脑电图、血清甲状旁腺激素水平及血清钙水平均正常。结论该家系临床症状符合典型家族性特发性基底节钙化的临床表现,可进一步行基因检测分析,明确其遗传变化规律。
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