目的:探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000.01至2010.05收治入院的共39例诊断为肝豆状核变性的儿童的临床资料。结果:本组资料平均发病年龄9.04±3.67岁,其中7-12岁22例(56.4%);家族史阳性率41.0%;首发症状表现为肝病症状或肝功能异常者20例(51.3%),为神经系统症状者15例(38.4%);临床表现有消化道症状(59.0%)、黄疸(53.8%)、肝肿大(41.0%)、肝硬化腹水(17.9%)、锥体外系症状(46.2%)、精神症状(25.6%)、血尿(2.5%)、浮肿(15.4%)、骨关节疼痛(7.7%)等;血清铜蓝蛋白值降低36/38(94.7%),平均值为0.134±0.083g/l,角膜K-F环阳性28/35(80.0%),K-F环阳性在不同年龄阶段的分布差异有统计学意义(Fisher确切概率法:P<0.05),年龄与角膜K-F环呈正相关(Logistic回归,r=0.053,P<0.05);15例头颅影像学检查中有对称性基底节病变者15例(100%);9例行肝脏活组织检查,病理活检表现为早期改变的有5例,中期的有2例,晚期的有2例;本组资料入院时误诊有9例,误诊率为23.1%。结论:儿童肝豆状核变性好发于7-12岁学龄期儿童,阳性家族史对其诊断具有重要提示意义。儿童肝豆状核变性临床表现多样且缺乏特异性,可有肝、脑、眼、肾、骨关节、血液等多器官受累,首发症状以肝病症状或神经系统症状为主;血清铜蓝蛋白测定、角膜K-F环检查是确诊WD的重要辅助检查手段,头颅CT或MRI出现基底节区对称性异常信号是WD头颅影像学检查的较特征性的改变;肝组织病理检查对WD早期诊断、病情及预后的判断有重要价值。