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中国人群Bietti's结晶样视网膜变性患者CYP4V2致病突变筛查

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：he110521

【摘 要】

：

目的 发现138 例中国人群Biettis 结晶样视网膜变性(Biettis crystalline dystrophy,BCD)先证者CYP4V2 致病突变.方法 138 例BCD 先证者进行了致病基因CYP4V2 突变筛查.92 例行一代测序：设计并合成10 对引物,通过聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增CYP4V2 的11 个外显子并对其产物进行直

【作 者】

：

孟晓红 徐海伟 李世迎 刘勇 阴正勤 

【机 构】

：

第三军医大学西南眼科医院;重庆市视觉损伤和再生修复重庆市重点实验室

【出 处】

：

第八届中国眼科学和视觉科学研究大会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

遗传性视网膜变性疾病 基因 致病突变 Sanger测序 二代测序 

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　　目的 发现138 例中国人群Biettis 结晶样视网膜变性(Biettis crystalline dystrophy,BCD)先证者CYP4V2 致病突变.方法 138 例BCD 先证者进行了致病基因CYP4V2 突变筛查.92 例行一代测序：设计并合成10 对引物,通过聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增CYP4V2 的11 个外显子并对其产物进行直接测序；46 例行二代测序.

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