背景 耳聋是临床上最常见的遗传病之一,全世界约有2.5亿人患中度以上听力损失.每1000个新生儿中有1～3名聋儿,其中约60％的新生聋儿可能由遗传因素所致.中国人群中,遗传性耳聋多由GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12s rRNA和GJB3基因突变所致.目的 对中国南方地区孕期人群进行遗传性耳聋基因检测,预防遗传性耳聋患儿出生及药物性耳聋发生.方法：通过微阵列芯片法对6719例孕妇进行常见耳聋基因筛查,对常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者配偶进行微阵列芯片检测及相关基因测序,结合产前诊断技术,预防遗传性耳聋患儿出生.对遗传性氨基糖苷类药物高敏人群及其母系亲属,提供用药指南.结果 6719例听力正常的中国南方地区孕期女性中,常见耳聋基因突变携带率为4.04％.其中,GJB2基因35 del G、176 del 16、235 del C及299 del AT突变位点的携带者共检出154例,SLC26A4基因2168 A＞G及IVS 7-2 A＞G突变位点的携带者共89例,线粒体DNA 12s rRNA基因1555A＞G和1494 C＞T位点的携带者共21例,GJB3基因538 C＞T突变位点的携带者7例.此外,对132位常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者配偶进行微阵列芯片检测及相关基因测序,结果显示6位受检者与妻子携带相同基因上的致聋突变.在给与遗传优生咨询后,5对携带相同基因上致聋突变的夫妇选择了产前耳聋基因诊断.结论 基因芯片技术以其高效平行检测特点,与耳聋基因高度遗传异质性的特点相契合,是耳聋基因筛查的有效工具.但工作中发现该款基因芯片在检测与中国南方人群耳聋密切相关的SLC26A4基因方面存在检测位点过少的问题,提示结合人群流行病学数据,对耳聋基因芯片在检测广度方面进行拓展.此外,本研究提示基因检测和产前诊断技术的结合是规模化聋病预防的关键.