【摘 要】
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目的：报告肌阵挛-小脑协调障碍一个家系4例患者,探讨该病的临床及遗传特点.方法：对该家系进行临床、影像学、神经电生理学或肌肉活组织检查,绘制家系图谱.结果：该家系20人,
【机 构】
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山东大学齐鲁医院神经内科 250012
【出 处】
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第九次全国脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会
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目的：报告肌阵挛-小脑协调障碍一个家系4例患者,探讨该病的临床及遗传特点.方法：对该家系进行临床、影像学、神经电生理学或肌肉活组织检查,绘制家系图谱.结果：该家系20人,该病患者4例,临床表现为肌阵挛、小脑性共济失调、癫痫,癫痫发作次数较少；2例年轻患者颅脑CT或MRI未见脑萎缩,1例肌肉活检肌肉未见异常.1例患者癫痫发作时脑电图有多棘-慢波,1例患者枕部正常节律消失,弥漫性慢波.遗传方式符合常染色体显性遗传方式.结论：肌阵挛-小脑协调障碍家族发病者临床罕见,主要依靠临床表现做出诊断,为常染色体显性遗传.脑电图和颅脑影像学检查对诊断有一定价值.肌肉活检对排除其它疾病有意义.
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