MLPA技术在3种单基因遗传病基因诊断中的应用

被引量 : 0次 | 上传用户：berg123

【摘要】

：

<正>目的基因拷贝数变异(CNVs)广泛存在于人类基因组中,是许多疾病的致病原因。多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高通量、针对待测序列进行定性和相对定量分析的新技术,可广

【作者】

：

姚如恩耿娟郑昭璟王剑余永国傅启华

【机构】

：

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所;

【发表日期】

：

2004年期

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

<正>目的基因拷贝数变异(CNVs)广泛存在于人类基因组中,是许多疾病的致病原因。多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种高通量、针对待测序列进行定性和相对定量分析的新技术,可广泛用于检测基因拷贝数变异。在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)这些临床上常见的几种遗传性疾病的基因诊断过程中,检测致病基因CNVs是基因诊断体系的重要环节。本研究针对临床上的这三

其他文献

酶制剂处理青贮玉米秸秆对奶牛产奶性能的影响

本试验选择38头条件一致，刚过泌乳高峰期的奶牛，随机分为两组（对照组和试验组）。试验组奶牛每天饲喂15kgCornzyme处理（250ml／tDM）的玉米秸秆青贮料，对照组奶牛前期每天饲喂15kg全株玉

期刊

酶制剂青贮玉米秸秆奶牛产奶性能

再生稻穗部性状与母茎叶片的关系

以汕优63为材料,研究了再生稻穗部性状与母茎叶片的关系.结果表明:再生稻腋芽萌发率和成活率与母茎叶片提供养分来源有关,促芽肥不能提高再生芽萌发率,但可提高低位腋芽成活

期刊

杂交中稻母茎叶片再生稻穗部性状

生态保护价值的距离衰减性——以三江平原湿地为例

应用二分式条件价值评估法对三江平原湿地生态保护价值进行定量评价。运用支付意愿函数模型构建双边界二分式CVM数据分析模型,应用生存分析中的参数回归模型建立支付意愿影响

期刊

条件价值评估法双边界二分式距离衰减性支付意愿

火灾自动报警系统中常见问题的浅析

建筑的火灾自动报警系统是最重要的消防设施之一,对于保护人民群众的生命财产安全发挥着不可替代的作用。它的运行是否稳定可靠与施工质量有着密切的关联,因此在施工的过程当

期刊

火灾报警设备施工常见问题解决

高频超声对腋下肿块42例的诊断分析

目的总结高频超声诊断腋下肿块的声像图特征及其应用价值。方法应用彩色多普勒超声对42例腋下肿块进行检查,结合手术或穿刺病理结果进行对照分析。结果恶性肿块26例,包括淋巴

期刊

高频超声腋下肿块

中小企业市场营销的创新战略

中小企业由于其所面对的市场结构形成的环境特性，规模类型所决定的自身特性，市场营销尤其需要创新战略。从核心产品、形式产品或延伸产品层次进行产品创新，通过重新选择销售区域

期刊

中小企业市场营销创新战略创新机会来源

马克斯·韦伯社会政治思想中理性与非理性的二元对立

在马克斯·韦伯的社会政治思想中,权威与民主、国家与个人、集权主义与自由主义、唯物史观的合理成分与唯心史观的思想内核等奇特地混为一体。韦伯在现代西方之所以具有经久

期刊

理性与非理性异化现象政治统治马克斯·韦伯二元对立终极价值目标唯物史观科层制经济危机理性化社会政治思想

头季稻后期营养器官碳水化合物含量对再生稻的影响

通过对头季稻后期营养器官碳水化合物(TCC)含量的测定、调节和不同含量下再生稻农艺性状的考察,结果表明:头季稻后期茎鞘贮藏TCC浓度变化与生育进程是二次回归关系,并与全保

期刊

头季稻再生稻营养器官碳水化合物含量

中国电子商务物流发展现状与趋势

我国电子商务物流起步较晚,发展较快,不足之处明显。不足之处主要表现在电子商务物流企业规模依然较小,信息化水平较低,物流人才供给严重不足等方面。我国应加快电商物流信息

期刊

电子商务物流发展现状发展趋势问题对策

对1920年代末期中国旧市民电影低俗性的样本读解——以1928年大中华百合影片公司的《情海重吻》为例

在1932年中国左翼电影兴起之前,先进的文艺思想和社会理念并没有进入中国电影,具体地讲就是还没有进入1920年代的旧市民电影。因此,旧市民电影在1920年代传播的依然是传统观

期刊

道德制高点旧市民电影旧文艺低俗性1920年代

MLPA技术在3种单基因遗传病基因诊断中的应用

与本文相关的学术论文