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目的 建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法.方法 通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA.使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG％.然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR (BSP)和琼脂糖凝胶电泳.结果 患者的(CAG)n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品.结论 通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测.对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义.