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目的 报道一个周围神经病合并迟发型leigh综合征的家系.方法 回顾病人临床资料.完善血常规、血生化、脑脊液、自身免疫、串联质谱等检查.对患者父母及同胞(三个妹妹和一个弟弟)行肌电图检查,通过全基因测序明确诊断.
线粒体ATP6基因9185 T-C突变致周围神经病合并迟发型leigh综合征一家系报道
【摘 要】
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目的 报道一个周围神经病合并迟发型leigh综合征的家系.方法 回顾病人临床资料.完善血常规、血生化、脑脊液、自身免疫、串联质谱等检查.对患者父母及同胞(三个妹妹和一个弟弟)行肌电图检查,通过全基因测序明确诊断.
【机 构】
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上海市静安区中心医院神经内科 复旦大学附属华山医院
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2015年9期
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