NPM1突变阳性和相同形态学亚型的NPM1突变阴性的急性髓系白血病的免疫表型、临床、细胞遗传学和基因分析

来源 :第13届全国实验血液学会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:awaydown
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  具有特殊细胞遗传学异常的白血病往往具有特征性的免疫表型,利用这些特征性标志可以对这些白血病进行初步筛查。伴NPM1基因突变的AML(NPM1m+AML)在成人AML中阳性率达1/3,是目前最常见的一类基因异常的AML。其发病时WBC数较高,易见于老年女性,对诱导化疗有良好的反应和预后。2008版WHO的分类中将此类白血病从AML NOS中独立出来,纳入重现性遗传学异常AML中的暂时类型。
其他文献
本研究旨在探讨BCR/ABL阴性的cMPDs中JAK2 V617F点突变的发生率、ETS2 mRNA表达情况及其与cMPD,分类、疗效、并发症发生率及预后之间的关系。通过JAK2V617F突变率与ETS2 mRNA表达情况的相关性研究,了解JAKZ V617F点突变与ETS2 mRNA表达水平的异常在cMPDs发生发展中的作用机制,期望为寻找针对性治疗方法奠定基础。
目的:观察标准化疗前早期半量EA治疗高白细胞急性髓系白血病(AML)患者的疗效。高白细胞AML发病急,病情进展迅速,早期死亡率高,属AML的急症,但预处理得当,能降低死亡率,为下一步标准提供机会。结论:近来尝试采用半量EA方法减少白细胞负荷,较以往的去白细胞的方法效果显著,能迅速降低肿瘤负荷,改善临床症状,防止肿瘤溶解综合征的发生,降低早期死亡率,为下一步治疗提供机会,并能提高缓解率。
急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblasticleukemia,ALL)是一组异质性疾病,来源于不同恶性克隆的各亚型存在显著不同的生物学特征及预后因素,临床疗效差别甚远。由于细胞遗传学、免疫学、分子生物学的高速发展,对ALL的生物学特性有了新的认识,使其预后分层更为完善,目前普遍认为成人与儿童ALL疗效的显著差别是由于两者在疾病生物学特征上存在差异以及对治疗耐受性不同,因此,根据预后
评估急性髓细胞白血病(AML)患者基因突变对预后价值的影响,并尝试使用基因突变标志对AML进行分层。
研究高白细胞急性白血病(AL)患者骨髓细胞中B细胞淋巴瘤/白血病-2(BCL-2)基因的蛋白表达水平和外周血血清中BCL-2的含量,探讨BCL-2在高白细胞AL发病机制中的作用。
由于NPM1基因突变的AML在临床、基因表达、免疫表型具有独特的特性,2008年WHO的分类中将此类白血病进行了单独分类,纳入重现性遗传学异常AML的暂时类型,是目前最常见的基因异常的AML。文献报道,此类AML发病时WBC数较高,易见于老年女性,对诱导化疗有良好的反应和预后,其最大的免疫表型特征是CD34-和HLA-DR-,需要与APL进行鉴别,但尚缺乏详细的对比分析。
在前期工作中利用新生儿期NOD/SCID/IL2rγnull小鼠模型首次证实了CD34+CD38-CD19+和CD34+CD38+CD19+均能启动急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的发生,即CD34+CD19+细胞为B-ALL的白血病启动细胞(leukemia initiating cells,LICs)(Leukenua 2008; 22: 1207口1213.),但是目前关于B-ALL中LI
最近研究发现以前认为毫无意义的细胞“尘土”——微泡( MVs)是生物信息重要载体。白血病细胞释放的微泡是其微环境重要成分。研究发现肿瘤微泡中有microRNA的表达。microRNA为一类小的非编码RNA,调节mRNA和蛋白。microRNA表达的缺失或增强和白血病相关。然而,白血病细胞来源微泡中microRNA有何变化,这种变化与细胞microRNA有何异同目前尚不得知。
白血病细胞免疫分型不仅对于AML患者的诊断且对预后的判断也具重要意义,但目前关于免疫表型与AML患者预后的关系存在较多的争议,因此有必要作进一步研究和探讨。
选择性剪接与人类疾病密切相关,在急性早幼粒白血病中,L型PML-RARα融合基因也经历了这一过程,分别形成E5(+)E6(+)(第5外显子和第6外显子均存在),E5(—)E6(+)(第5外显子缺失)和E5(-)E6(—)(第5外显子和第6外显子均缺失)三种不同的剪接异构体。本研究从PML-RAR仅融合基因不同剪接体与急性早幼粒白血病( APL)患者预后关系这一临床探讨入手,进而在具有此三种剪接体的