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具有特殊细胞遗传学异常的白血病往往具有特征性的免疫表型,利用这些特征性标志可以对这些白血病进行初步筛查。伴NPM1基因突变的AML(NPM1m+AML)在成人AML中阳性率达1/3,是目前最常见的一类基因异常的AML。其发病时WBC数较高,易见于老年女性,对诱导化疗有良好的反应和预后。2008版WHO的分类中将此类白血病从AML NOS中独立出来,纳入重现性遗传学异常AML中的暂时类型。