【摘 要】
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HbE(β珠蛋白链:CD26,G→A)是东南亚地区最常见β珠蛋白基因突变,云南与东南亚各国相邻,是我国南方地中海贫血的高发区之一,在历史上也是疟疾高发流行区域,云南的多个少数
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所遗传室,昆明650118
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HbE(β珠蛋白链:CD26,G→A)是东南亚地区最常见β珠蛋白基因突变,云南与东南亚各国相邻,是我国南方地中海贫血的高发区之一,在历史上也是疟疾高发流行区域,云南的多个少数民族中有较高的HbE突变携带率,但该突变在傣族群体中的携带率、β珠蛋白基因簇多态性和来源尚不清楚.本研究通过PCR-RFLP的方法对云南426例傣族样本进行HbE检测,并对其中的HbE突变携带者和部分正常样本的β珠蛋白基因簇5-3端7个多态性酶切位点(HincⅡ-ε,HindⅢ-Gγ,HindⅢ-Aγ,HincⅡ-5ψβ,HincⅡ-3ψβ,AvaⅡ-β和HinfⅠ-β)进行基因型和单倍型分析.结果显示,云南傣族群体HbE突变携带率为12.0%(51/426).在HbE突变杂合样本中β珠蛋白基因簇单倍型共有13种,频率最高的为(+++++++),频率为0.25,该单倍型尚未在其他地区和人群中被报道;在135例正常对照样本中共发现22种单倍型,频率较高的单倍型为(+----++)和(+-----+),频率分别为0.35和0.12,这两种单倍型也是世界范围内其他地区较常见的单倍型.提示云南傣族HbE突变的β珠蛋白基因簇可能有不同来源,也可能与疟疾选择适应以及地中海贫血的发生发展密切相关.
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