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文章指出遗传病精准医学对人类基因组的认识还不够深入，影响多基因遗传性疾病的因素很多，生活环境在其中起着很大的作用，产前诊断、基因治疗的伦理问题需要引起足够的重视，实现遗传性疾病精准检测产业化还需进一步降低检测成本，针对单基因遗传性疾病的无创检测是一种趋势，遗传性疾病的基因治疗和干细胞治疗还存在一些问题。