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目的探讨乳腺肌样错构瘤(Myoidharmatoma,MH)的生物学行为,临床病理特征和组织学起源。方法观察5例乳腺肌样错构瘤的临床病理特征,并采用细胞角蛋白(CK,AE1/AE3)、CK7、波形蛋白(vimentin)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、肌特异性肌动蛋白(MSA)、结蛋白(desmin)、h-caldesmon、calponin、S-100蛋白、p63进行EnVision法免疫组化染色。1例行电镜检查。结果5例发病年龄29-44岁,平均39岁。肿瘤直径1.4-2.0cm,平均1.7cm。3例边界清楚,2例边界不清。光镜形态:肿瘤均由乳腺腺泡、导管,肌样细胞束,纤维间质及脂肪组织以不同比例组成。肌样细胞束散在灶性分布于纤维脂肪间质之中(4例),或与间质弥漫片状混合(1例)。肌样细胞类似于平滑肌细胞(1例)或肌纤维母细胞(4例)。2例可见肌样细胞与导管肌上皮细胞层的移行过渡。上皮及肌样成分均无明显异型性,核分裂像罕见。免疫表型,5例肌样成分均表达desmin,SMA,MSA和vimentin。3例h-Caldesmon阳性,4例calponin阳性。S-100和p63各1例阳性。1例行电镜检查,超微结构显示肌纤维母细胞分化。5例均行乳腺肿块切除术,3例术后无异常,2例术后局部复发,其中1例复发两次,第二次复发的肿瘤呈多灶性。2例复发肿瘤的原发病变均显示边界不清,1例复发病变的肌样间质中可见核分裂像(1/10HPF)。结论肌样错构瘤是乳腺错构瘤的一个亚型,以呈平滑肌或肌纤维母细胞分化的肌样细胞束为典型形态学特征。肌样成分表达平滑肌标记,而超微结构上可能显示肌纤维母细胞分化。尽管肌样错构瘤是一种良性肿瘤,少数病例仍存在复发潜能,肿块边界不清、间质见核分裂像提示有复发可能;需局部广泛切除,保证切缘阴性。