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目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法:对1例先证CADAS IL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展.
1例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的家系分析及基因检测
【摘 要】
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目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法:对1例先证CADAS IL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展.
【机 构】
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宁夏医科大学总医院神经内科
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2013年7期
其他文献
临床资料:患者女性,42岁,以发作性四肢抖动、麻木及活动不灵2个月为主诉入院.患者2个月来无明显诱因出现发作性四肢抖动伴肢体麻木及活动不灵,伴言语不清,发作时意识清楚,无尿便失禁及舌咬伤,每次约持续5分钟后好转.10天前患者肢体抖动后左侧肢体活动不灵及口角右歪持续不缓解,当地医院行抗栓治疗后未见好转,今晨因再次出现四肢抖动就诊于我院门诊.患者病来无意识不清,无抽搐,无发热,无吞咽困难及饮水呛咳,睡
会议
临床资料:患者男性,41岁,以"行为异常10余天"为主诉入院,病来出现日常行为异常,诸如不会拿钥匙开门、不知道上厕所等,料理日常生活困难,病来常有欣快感,伴小便失禁3次.1年前曾患脑梗塞,未遗留后遗症.既往否认高血压、糖尿病、冠心病.查体阳性体征:左侧鼻唇沟略浅,余无明显异常.
会议
目的:通过通心络在脑缺血再灌注后对血脑屏障的影响,以及它们与炎症反应的关系,来探讨通心络改善缺血性脑损伤可能的机制.方法:使用成年CD1雄性小鼠(n=168),建立1.5小时大脑中动脉阻塞(MCAO)模型.实验分为五组:通心络预防组:在造模前给予1 g/kg/d的通心络溶液,连续给药7天;通心络联合治疗组:除上述治疗外,在造模后继续给药1-14天;通心络术后治疗组:造模后立即给药;生理盐水对照组以
会议
目的:探讨MS对LP-PLA2浓度及缺血性脑白质病变发生的影响;探讨LP-PLA2在WMIL形成中的作用.方法:收集2011-07月至2012-10月在长宁区中心医院住院的大动脉粥样硬化型梗死患者107例.均为小面积脑梗死;均经头颅DWI证实为新鲜脑梗死;均符合第四届全国脑血管病会议制定诊断标准.MS诊断标准为2005年IDF提出定义.最后共有74例患者入组.首先分为2组,即脑梗死合并MS 40例
会议
目的:分析肾病综合征所致缺血性卒中的发病机制及防治方法.方法:结合文献分析1例继发于肾病综合征的青年卒中患者的临床表现、实验室指标、影像特征及诊治经过.结果:肾病综合征可通过引起血浆相关蛋白成分改变、继发性高同型半胱氨酸血症、血小板的改变、血液黏稠度增加及血管壁损伤等途径导致易栓状态,继而出现脑梗死和(或)其他部位血栓形成的临床表现.应积极治疗原发病以预防该并发症:一旦发生脑梗死,应在治疗时间窗内
会议
目的:观察中西医结合针药联合治疗急性脑出血的有效性和安全性,为制定合理有效的脑出血诊疗方案提供有价值的参考资料.方法:选择中-重度急性期脑出血患者60例,随机分为中西医结合治疗组和单纯西医治疗组,西医治疗组予基于卒中单元的综合治疗,中西医结合治疗组在西医治疗基础上,给予中药汤剂并联合针刺治疗2周,随访90天,通过观察患者NIHSS评分,改良mRS评分及Barthel指数等评价治疗效果,通过观察用药
会议
目的:报告1例戊二酸尿症Ⅱ型(GAII型)合并僵人综合征(SMS),并进行家系调查,以便提高对该病的认识.方法:通过检测尿气相色谱质谱以及做带肌电导联的脑电图的方法,对患者和其直系家属进行调查和检测,并对临床、影像学、试验结果、治疗的反应进行分析和总结.
会议
目的:对1例基因确诊的,表现出罕见的上运动神经元体征的脊髓肌萎缩症(SMA)患者进行详细报告并分析其原因.方法:详细询问患者病史,仔细查体,并进行相关的辅助检查.结果:患者男性,20岁,土库曼斯坦公民,土库曼斯坦籍,8年前无诱因逐渐出现右下肢无力,偶有跌倒,上楼费力,6年前左下肢出现类似症状,偶有"肉跳"感.
会议
目的:研究肝豆状核变性患者经中西医结合治疗后生活质量的变化情况.方法:对135例肝豆状核变性患者进行中西医结合治疗,治疗前及中西医结合治疗1年后再入院时分别应用世界卫生组织生存质量测定量表简表测定,对其生活质量进行自身前后对照研究.
会议
目的:分析脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫症Ⅰ型的临床特征及IGHMBP2基因突变特点,以对脊髓性肌萎缩症这一类疾病进行早期诊断与鉴别诊断.方法:对53例经PCR-RFLP、MLPA及直接测序证实无SMN1基因突变的非5q型脊肌萎缩症患者进行PCR-直接测序,以对其IGHMBP2基因进行突变检测.
会议