【摘 要】
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目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断、临床特点及预后。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA患儿的运动神经元存活(SMN
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目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断、临床特点及预后。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA患儿的运动神经元存活(SMN)基因进行检测,并随访了8例患儿。结果10例SMA患儿的SMN基因外显子7 均有缺失,8例随访患儿中7例死亡,仅1例尚存活。结论应用PCR-RFLP技术对婴儿型SMA患儿进行基因诊断,简单易行;婴儿型SMA预后差,死亡率高,因此,有必要开展产前基因诊断。发
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