Rapid Fragile X Syndrome screening in 534 Chinese children with mental retardation

来源 :2013北京医学会儿科学分会学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cjwxwq
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Objective:To identify the yield of Fragile X Syndrome (FXS) in Chinese children with mental retardationusing next generation FMR1molecular diagnostics tool.
其他文献
目的 探讨2例儿童桥本脑病临床特点及转归并复习文献,以提高对该病的认识.方法 对收治2例桥本脑病患儿的临床资料,实验室、脑电图、影像学等辅助检查以及诊治过程进行回顾性分析.
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目的 通过探讨儿童脑后部可逆性脑病综合征临床表现及影像学特征,总结其诊断及治疗策略.方法 回顾性分析我院2000年1月至2012年12月明确诊断的儿童脑后部可逆性脑病综合征患者的相关病因、临床表现、头颅影像改变、治疗及预后.
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目的 婴儿痉挛症是婴儿期常见的一种癫痫性脑病.流行病学研究发现孕期应激增加了婴儿痉挛症的患病风险;动物模型研究提示,给予母鼠孕期应激刺激,可加重仔鼠孕期痉挛发作程度并提高对肾上腺皮质激素的反应.
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目的 Leigh综合征是儿童线粒体病的常见表型.本研究从酶学和基因学角度对Leigh综合征的病因学进行研究,以探索由于线粒体呼吸链缺陷引起的中国Leigh综合征患儿的生化和遗传学特点.方法 收集75例Leigh综合征患儿临床资料.
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目的 探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎临床和实验室特点,提高对该病的认识.方法 对确诊为抗NMDA受体脑炎患儿的临床表现、实验室及影像学资料进行回顾性分析.
会议
目的 初步了解生酮饮食对儿童难治性癫痫的短期临床疗效和相关不良反应.方法 对2012年7月26日到2013年1月26日在我院住院接受生酮饮食治疗的12例难治性癫痫儿童的临床特点进行总结,并对上述儿童进行为期1-6月不等的临床随访.
会议
目的 探讨肌肉标本呼吸链酶测定在线粒体病诊断中的应用价值方法 对6例临床怀疑线粒体病的患者进行肌肉活检及采集临床资料,应用紫外分光光度计法对肌肉标本线粒体呼吸链酶,包括柠檬酸合酶(CS)、复合物Ⅰ(Co-Ⅰ)、复合物Ⅱ (Co-Ⅱ)、复合物Ⅱ+Ⅲ(Co-Ⅱ+Ⅲ)、复合物Ⅲ(Co-Ⅲ)及复合物Ⅳ(Co-Ⅳ)进行活性测定,对活性减低者进行基因筛查.
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目的 通过对4例儿童结核性脑膜炎早期临床资料分析,总结其临床症状特点,提高临床医生对早期儿童结核性脑膜炎的警觉性,早期治疗.方法 回顾性分析我科2012年6月-12月间6个月内确诊的4例结核性脑膜炎患儿的初期临床特点.
会议
目的 本研究通过对体外培养的SMA患儿皮肤成纤维细胞进行4种不同作用机制药物处理,定量检测药物处理前后细胞中全长SMN2转录本的水平,评价这些候选药物是否可以提高患儿的全长SMN转录水平,为今后SMA临床药物实验和个体化治疗提供有力的可参考的实验数据.
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