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1例儿童肯尼迪病家系与分子遗传学特征
【机 构】
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湖南省人民医院儿七科 410005
【出 处】
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中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
【发表日期】
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2016年5期
其他文献
目的 在通常的骨科急诊治疗抢救过程中，患者家属往往被隔离在急救室外，其心理需求常被忽视。调查急诊患者家属的心理状况以及对患者治疗的影响，并通过针对性心理干预提高急诊患者治疗的依从性降低医患纠纷。
背景：褐黄病是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病,褐黄病性关节病是由褐黄病导致的致残性关节病,通常累及膝、髋、肩、骶髂关节以及椎间盘等,表现为早发并迅速进展的退行性关节病.案例：患者,女性,73岁,下腰部、双膝渐进性疼痛伴功能受限10年,双髋部疼痛4年,1个月前因疼痛剧烈无法行走,休息不能完全缓解,夜间疼痛无法入眠,于2015年8月31日入院.患者自幼发现尿液在空气中暴露一夜即转为黑褐色.父母为表兄