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目的:根据2004年英国慢性淋巴细胞白血病(CLL)临床指南诊断免疫评分系统,把CD5+、CD23+和FMC7-,以及表面免疫球蛋白(sIg)、CD20或CD79b弱阳性作为CLL的典型免疫表型。虽然CLL患者大多数为典型免疫表型(免疫积分5分),但仍存在CD5-、CD23-、FMC7+等不典型免疫表型(免疫积分3～4分)。套细胞淋巴瘤(MCL)免疫表型特征为CD5+、CD23-、FMC7+、sIg+、CD20+和CCND1+。本研究目的为应用荧光原位杂交(FISH)技术检测t(11;14)异常在鉴别误诊为CLL的MCL中的诊断价值。方法:采用多参数流式细胞术(FCM)对150例初诊为CLL患者进行免疫表型分析。诊断标准参照国际CLL工作组(IWCLL)更新国立癌症研究所工作组(NCI-WG)1996指南的报告。膜单抗选用美国BD公司的产品,包括CD5、CD19、CD23、CD20、CD79b、FMC7、sIg(κ和λ)。采用美国BD公司的FACSCalibur流式细胞仪和Cell Quest分析软件,以≥20%为阳性。对其中CD23-的15例CLL患者[免疫积分3～4分;男11例,女4例;中位年龄60(44～59)岁],应用FISH技术检测t(11;14)异常。结果:5例正常对照的染色体标本检测以大于正常对照(?)+3s为阳性标准,t(11;14)的阳性标准为5.0%。23例CD23-的CLL患者中,11例(73.3%)经FISH检测出具有t(11;14)异常,异常细胞阳性率为30.0%～75%。11例t(11;14)阳性患者中,仅3例(20%)经含氟达拉滨方案治疗后获得部分缓解。随访至2009年7月,中位随访时间24个月(5～47个月),其中5例分别于发病后2、4、8、25和32个月死亡。结合t(11;14)异常和临床特征,此11例患者高度提示为MCL诊断。结论:仅仅依靠免疫表型难以鉴别非典型CLL和MCL,细胞遗传学t(11;14)检查将有助于鉴别诊断,可为患者治疗方案的选择和预后的判断提供了依据。