【摘 要】
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目的:探讨CSF3R基因在慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系.方法:对56例CMML患者的CSF3R外显子14-17基因进行测序,并且对其临床特征进行研究.结果:在56例CMML患者中,4例(4/56,7.1％)具有CSF3R突变,均为CSF3R P733T突变.与CSF3R野生型患者相比,CSF3R突变阳性患者更小可能具有SRSF2突变[0/4 (0％)
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科;南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科 南京医科大学第
【出 处】
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中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议
论文部分内容阅读
目的:探讨CSF3R基因在慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系.方法:对56例CMML患者的CSF3R外显子14-17基因进行测序,并且对其临床特征进行研究.结果:在56例CMML患者中,4例(4/56,7.1％)具有CSF3R突变,均为CSF3R P733T突变.与CSF3R野生型患者相比,CSF3R突变阳性患者更小可能具有SRSF2突变[0/4 (0％) vs.14/52 (26.9％),P＞0.05];且具有更高的血红蛋白浓度((122.3±35.8) vs.(95.0±7.3),P=0.05).
其他文献
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目的:评估体外扩增的异体骨髓间充质干细胞治疗免疫抑制治疗无效的难治性再生障碍性贫血的有效性及安全性.方法:共纳入来自7个研究中心的74例患者,所有患者均接受体外扩增的异体骨髓间充质干细胞输注,每次输注1～2×106个细胞/kg,每周1次,连输4次,分别在第1次细胞输注后的2周,1月,2月,3月,6月,12月进行疗效及安全性评价,若第1次细胞输注后1月评价有效,继续进行4次细胞输注,剂量,用法及疗程
目的:评价在重型再生障碍性贫血(Severe aplastic anemia,SAA)患者替代性供者移植中,联合输注第三方骨髓间充质干细胞(Bone marrow derived-mesenchyma stem cell,BM-MSC)的疗效和安全性.方法:纳入符合入组条件的33例拟行替代性供者移植的SAA患者.纳入标准:(1)根据2009年英国版再障诊治指南,诊断为SAA或VSAA;(2)年龄＜
目的:总结阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)患者的临床特点,提高对PNH的认识.方法:(1)收集2013年12月至2015年05月于我院就诊的46例PNH患者,予外周血FLAER技术检测PNH克隆,统计其临床表现、实验室检查结果、并发症并进行随访.(2)将46例患者按照PNH国际工作组(I-PIG)标准,根据患者的临床特征、骨
目的:本实验主要阐述如何使用MDS来源细胞系SKM-1构建小鼠模型及模型的相关应用,并进一步完善姜黄素调控骨髓增生异常综合征的体内实验.方法:通过鼠尾静脉注射方式接种SKM-1细胞,当小鼠出现体重下降(大于20％),严重嗜睡,毛发树立、易激惹等症状时给予安乐处死,详细了解各组织脏器肿瘤的浸润情况.动态使用流式细胞学监测人CD45+细胞百分比,外周血及骨髓涂片了解有无病态造血发生,血常规监测有无三系
Purpose: To explore the mechanism of the Protein phosphatase 2A inhibitor LB1 treating secondary AML evolved from myelodysplastic syndromes (MDS).Methods: Cell proliferation, apoptosis and cell cycle
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目的:通过巨核细胞免疫酶标染色来检测骨髓增生异常综合症(MDS)患者骨髓涂片中的异常巨核细胞,规范异常巨核细胞的分类以及探讨异常巨核细胞对患者的预后意义.方法:收集2000年1月至2014年4月于我院确诊的423例原发初治MDS病例资料.其中有完整随访资料者371例(88％),中位随访时间22 (1～180)月.我们将IPSS-R积分系统为极低危、低危和中危患者定义为较低危患者,而高危和极高危患者
目的:探讨SETBP1基因在慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系.方法:对56例CMML患者的SETBP1基因进行测序,并且对其临床特征进行研究.结果:在56例患者CMML中,3例(3/56,5.3％)具有SETBP1突变,其中2例为SETBP1 I871T突变,1例为SETBP1 D868N突变.与SETBP1野生型患者相比,SETBP1突变阳性患者具有更