【摘 要】
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<正>背景:原发性噬血细胞综合征是一种少见的常染色体隐形遗传疾病,由巨噬细胞和活化的淋巴细胞分泌大量炎性因子多器官浸润造成的严重炎症状态。通常于2岁以内发病,未经治疗
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院血液科;
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<正>背景:原发性噬血细胞综合征是一种少见的常染色体隐形遗传疾病,由巨噬细胞和活化的淋巴细胞分泌大量炎性因子多器官浸润造成的严重炎症状态。通常于2岁以内发病,未经治疗迅速死亡。本文报道1例13岁女性和1例48岁男性因反复发热、全血细胞减少伴淋巴结肿大就诊,发现骨髓噬血现象、铁蛋白升高、NK细胞活性减低及可溶性CD25升高,根据HLH-2004诊断标准确诊为噬血细胞综合征。2例患者均存在病毒感染,未找到其他可能引起噬血细胞综合征的原发病,予药物治疗后病情仍反复发作或疗效不佳。最终经基因测序证实2例患者均为穿孔素基因突变的原发性噬血细胞综合征。
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