【摘 要】
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本文通过一例神经棘红细胞增多症的临床病例,分析了该病的发病机制及临床表现特征。提出进行大量的病例积累,总结我国NA患者的临床特点,以致进行广泛深入的遗传学研究,对家系
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本文通过一例神经棘红细胞增多症的临床病例,分析了该病的发病机制及临床表现特征。提出进行大量的病例积累,总结我国NA患者的临床特点,以致进行广泛深入的遗传学研究,对家系人员进行基因诊断,从而总结基因突变类型对提高国人健康素质,以及遗传咨询和优生优育均有重要现实意义。
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