【摘 要】
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目的：筛查广东省氡辐射地区汉族人群中8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGGl)基因5′侧翼区遗传多态性位点,并分析其遗传分布特征.
方法：采用单纯随机抽样方法,选择60名广东氡辐射
【机 构】
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广东省职业病防治院,广东省职业病防治重点实验室,广东广州510300南方医科大学,510515
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目的：筛查广东省氡辐射地区汉族人群中8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGGl)基因5′侧翼区遗传多态性位点,并分析其遗传分布特征.
方法：采用单纯随机抽样方法,选择60名广东氡辐射地区汉族人群作为研究对象,采集肘静脉血抽提其基因组DNA,采用聚合酶链式反应法扩增获得hOGG1基因5′侧翼区(-1721nt-+164nt)目的片段产物后纯化直接测序,筛查并确证潜在的单核苷酸多态性(SNP)位点,对SNP位点进行遗传特征分析,并与人类基因组单体型图(HapMap)数据库中报道的不同人群分布数据进行比较.
结果：PCR扩增和成功测序60名(120条染色体)氡辐射地区汉族人群hOCG1基因5′侧翼区目的片段.序列比对发现该人群中8个SNP位点;其中,3个已知位点-1493G＞A、-834G＞C和-18G＞T的最小等位基因频率分别为4.2％、0.8％和3.3％;5个新位点-1455G＞A,-1293A＞T、-1187C＞A、-337C＞A和-323G＞A的最小等位基因频率分别为0.8％、23.3％、7.5％、36.7％和0.8％.-1493G＞A的等位基因频率在氡辐射地区汉族人群的分布与HapMap数据库中欧洲高加索人种/人群的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).
结论：筛查出广东氡辐射地区汉族人群中hOGG1基因5′侧翼区共8个SNP位点,并获得其等位基因遗传分布特征,为后续目标人群多态性单体型构建及其功能分析提供基础.
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