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目的：为了探讨腹部超声在结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)诊断和随访中的价值.TS是一少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也是一种以多器官错构瘤和组织构成缺陷为特征的系统性疾病,可累及全身多个器官系统,如皮肤、脑、心、肺、肝、肾等.腹部脏器中最常发生病变的是肾脏,其次是肝脏,如肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)、肾囊肿、多囊肾,肝脏AML等.方法：分析了1995年1月至2009年10月112例明确诊断为TS(符合美国国立卫生研究院共识会议National Institutes of Health Consensus Conference关于TS的诊断标准)患者的腹部超声表现,对病变的特点进行总结.结果：112例TS患者中,男65例,女47例；年龄从2个月至58岁,平均15.3±10.3岁,其中10例患者有TS家族史.112例患者B超发现65例(58.0％)有肾脏病变,累及双肾46例,累及单侧肾脏19例(右肾12例,左肾7例)；肾脏错构瘤54例,多发47例,单发7例,双肾累及38例,一侧肾脏累及16例(右肾和左肾各8例)；肾囊肿20例,多发15例,单发5例,双肾累及11例,一侧肾脏累及9例(右肾7例,左肾2例),12例和肾错构瘤并发；肾脏多发钙化灶6例,其中3例和肾囊肿或肾脏错构瘤并发.15岁以上的年龄组肾脏病变的发生率(38/55,69.1％)高于15岁以下年龄组(27/57,47.4％)(p＜0.05).肾脏错构瘤会随着年龄增长而增大.23例(20.5％)有肝脏病变,其中21例(91.4％)伴有肾脏病变,肝脏多发结节12例,单发结节11例.结论：超声检查具有费用低、方便快捷、无创伤、可反复检查的优点,不管是对需要进一步明确诊断的可疑或可能为TS的患者或者要了解是否有腹部脏器病变的已确诊为TS的患者还是对已知有肝脏、肾脏病变需要进行随访的TS患者,都有十分重要的意义.腹部超声不仅有助于TS的诊断,而且是TS肝肾病变的重要的影像学检查和随访方法.