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目的：建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennenmsculardystrophy，DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。
方法：用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增dystrophin基因9对外显子，检测有无外显子缺失;PCR方法扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列，所得产物进行长度多态性连锁分析。
结果：对4个DMD家系(其中家系3、4为家族遗传)进行了分析，在家系1、2中检测到外显子45、48、51缺失;对另外两个非缺失型家系进行了扩增长度多态性分析，发现这两个家系均有2个或以上多态性标记。其中还对家系3进行了产前诊断。胎儿为正常女性。
结论：dystrophfllin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确，可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出。