中国汉族AIS家系中发现新型复合型杂合DOCK9基因突变

来源 :中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:amenking34875627
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  背景及目的:青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是一种常见的脊柱畸形,在青少年人群中的发病率约为2%。目前该疾病的病因尚不明确,遗传因素可能是导致该病的重要原因,本研究的目的是在AIS患者人群中探寻可能与发病相关的基因并探究该基因突变导致AIS的发病机制。
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目的 研究巴戟天多糖对骨质代谢相关基因的影响.方法 使用双能量x射线吸光测定法(DEXA)测定骨矿质元素含量(BMC)和使用一个Hologic QDR 1000和Hologics小动物程序钡4定骨矿质元素密度(BMD).按照RNA分离试剂盒的说明分离RNA.结果 理学分析表明能显著提高鼠骨的矿质元素密度和含量,巴戟天多糖处理能够增加骨相关基因(BMP.2、Cbfal、Dmpl、rRANKL、rAL
目的:探讨护理干预对创伤骨科病人术后疼痛的影响。方法:对50例创伤骨科病人术后疼痛进行常规护理,包括提供舒适的环境以缓解疼痛、保持舒适体位卧及药物止痛。实验组采取术前护理干预法,术前填写自我评估表。其内容包括:(1)对术后疼痛的相关知识缺乏了解、掌握。(2)手术顾虑:包括经济负担、术后疼痛、牵挂工作或家人,不适应环境以及预后。(3)情绪状态:如恐惧、紧张、焦虑。让病人在自己认可的项目上打" √ "
Purpose To introduceasurgicalmethodoftreating Eyrestype Ⅳ and Ⅴ coracoid fracture using the acromion osteotomy approachand to further analyse the clinical effectiveness of this surgical procedure.
目的:探讨经关节突入路减压、短节段固定、椎间融合手术治疗胸椎间盘突出症的手术疗效.方法:45例行经关节突入路减压、短节段固定、椎间融合手术治疗的胸椎间盘突出症患者中,男22例,女23例,年龄33~71岁,平均52.5岁.病程1~18个月,平均6个月.突出部位:T7-8 1例,T8-9 4例,T9-10 9例,T10-11 9例,T11-12 13例,T12-L1 7例,T11-12、T12-L1
目的:探讨糖皮质激素性骨质疏松症患者的中医证型分布特点及分析其原因。方法:本研究中主要收集2012年9月1日至2014年12月31日期间在我院住院的所有符合糖皮质激素性骨质疏松症诊断的患者的病历资料。参照中医证型相关标准,以患者临床症状、体征及相关检查为依据,将所纳入的每个患者按照不同的证型特点分配到不同的所属证型,按照既往文献资料,将患者证型分成5个,分别为肾阳虚证、肾阴虚证、脾胃气虚证、肝郁气
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