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<正>目的对一例具有典型的假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)临床特征同时合并肌酸激酶升高的患者及家系进行遗传分析,检测PDDR致病基因CYP27B1的突变类型,同时探究肌酸激酶升高的原因。方法该患者临床表现为生长缓慢、佝偻病体征,影响学检查符合佝偻病表现,实验室检查提
假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)合并肌酸激酶升高一例的突变分析
【摘 要】
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<正>目的对一例具有典型的假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)临床特征同时合并肌酸激酶升高的患者及家系进行遗传分析,检测PDDR致病基因CYP27B1的突变类型,同时探究肌酸激酶升高
【机 构】
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北京协和医院内分泌科;
【发表日期】
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2004年期
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