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目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗.方法 回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因突变资料以及三例患者维生素B2治疗前后运动功能的变化.结果 例1,女性,主因呼吸、咳痰费力3年余就诊,以进行性呼吸肌和四肢近端肌肉无力和发热加重、心脏受累、肌源性损害的肌电图改变以及肌活检油红O染色肌纤维脂滴沉积为特点.例2和例3系同胞兄弟,分别主因运动后疲劳1年余和运动后疲劳1月余就诊,以运动后双下肢和颈部肌肉明显无力和肌源性损害的肌电图改变为特点.两个家系三例患者均携带电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变(分别为c.250G＞A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G＞A (Ala84Thr)与c.524G＞A (Arg175His)复合杂合突变).经VitB2治疗后,三例患者的肌力戏剧性好转,例1在治疗i0个月后呼吸肌和四肢近端肌肉无力症状完全消失,四肢活动恢复正常运动功能.1分钟可做下蹲起立动作10个以上.例2在治疗后2个月行走和跑步如常人,抬头有力,篮球运动约2h无疲劳感.例3在治疗后2个月可参加任何激烈运动且无疲劳感.结论 核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然临床上以四肢近端和躯干肌无力,不能耐受运动为主要表现,但也需注意少量以呼吸肌无力为首发症状的病例,以免漏诊和误诊.另外该病给予维生素B2单药治疗可出现明显好转或痊愈.因此,临床上不能排除核黄素反应性脂质沉积性肌病时,可尝试维生素B2试探性治疗.