目的:对1例四氢生物喋呤缺乏苯丙酮尿症患者临床特点、尿喋呤、基因进行分析,无法进行BH4负荷实验患者,基因分析有助于苯丙酮尿症分型,明确诊断,早期治疗,可用于产前诊断,并复习最近3年内关于苯丙酮尿症文献.方法:对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科2013年6月份确诊的1例四氢生物喋呤缺乏苯丙酮尿症患者的临床特点进行分析,利用高压液相层析检测患者尿液进行喋呤分析,并留取患者及其父母血样进行基因突变检测.结果:患者，女，9月，因“呕吐、腹泻”在当地医院就诊，尿有机酸检查提示高苯丙氨酸血症，随后到北京大学第一医院诊治，行BH4负荷实验时患者出现发热停止，后因“呼吸困难、意识不清、间断抽搐”到医院治疗，查体:浅昏迷状，呼吸浅慢，肺部可闻及痰鸣音，心腹检查未见异常，四肢肌张力低，膝腿反射未引出。脑CT示:两侧额叶脑沟、回略加深，血苯丙酮酸，2g/I、尿蝶岭＜10％,基因检测:检查了6-丙酮酸四氢生物喋吟合成酶(PTPS)基因第5, 6外显子的突变情况。提示先证者为携带PTPS基因杂合突变的BH4缺乏型高苯丙氨酸患者。结论:正常饮食情况下，血中苯丙氨酸(Phe)浓度，可以不治疗，应检测血中Phe浓度，若Phe浓度＞360umol/I，需治疗;此患者未行BH4负荷试验，治疗首先应用无苯丙氨酸奶粉，基因检测结果回示后加用BH4 (1mg/kg.d)治疗，临床症状及肌张力好转。不能耐受BH4负荷试验者，尿喋呤、尿有机酸分析及基因检查，有助于苯丙酮尿症分型，早诊断，早治疗，以免出现严重脑损伤;基因诊断对患者家长再次生育提供产前诊断依据。