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无创DNA筛查是在二代测序技术基础上发展起来的一种筛查胎儿染色体非整倍体的方法，目前主要用于13、18、21 3条染色体非整倍体的筛查。本病例由于胎儿Y染色体长臂缺失；导致孕妇外周血中胎儿Y染色体的游离DNA量减少，可被灵敏性高的二代测序技术发现，但如果将其应用于性染色体异常的筛查，还需要进行系统的大样本研究无创DNA筛查用于性染色体数目异常筛查的准确性。本病例进行产前诊断时，最初羊水染色体核型和FISH结果不符，进一步行脐带血穿刺，通过细胞遗传与分子异常技术相结合明确胎儿染色体核型。由于羊水染色体核型分析时需要进行长期的细胞培养，对于嵌合型的染色体异常难以明确诊断．本病例羊水染色体核型分析时并未发现缺失的Y染色体：当使用Y染色体着丝粒探针进行诊断时未见Y染色体数目异常，进一步筛查时发现位于Y染色体短臂的SRY和DYZ3基因均存在，位于染色体长臂的AZF缺失，综合分析所有检查可以确诊其Y染色体自qll.1至qter缺失。由此可见，单纯应用核型分析和FISH检测法正确诊断该病例的核型。将染色体核型分析与FISH检测结合起来，优势互补，有利于确诊难以诊断的核型，为孕妇提供科学合理的优生优育指导。