患儿女,6月龄,因“生长发育落后5个月,呕吐4d,精神差2 d”于2015年10月14日入院.患儿于5个月前出现生长发育落后,体重增加缓慢.曾于2015年8月31日～9月3日因“发热2 d”在外院住院治疗诊断为“急性上呼吸道感染,高脂血症、高钙血症,遗传代谢病？运动发育落后”,住院期间查总胆固醇8.55mmol/L,甘油三酯26.34mmol/L,高密度脂蛋白0.58mmol/L,低密度脂蛋白4.26 mmol/L.4天前出现呕吐,呈喷射样呕吐,呕吐物为胃内容物,日吐4～5次,量中,伴解稀糊样大便,每日1次,无黏液脓血便,伴进奶减少.2d前患儿出现精神差,易激惹哭吵,伴阵发性气急,无发绀,无抽搐,无发热,无咳嗽,伴尿量少.为求进一步诊治,在我院门诊就诊,门诊以“血脂增高原因待查”收入.既往史：无食物、药物过敏史,无家族遗传病史.出生史：患儿系孕40+3周顺产出生,出生体重2.7 kg,出生时无产伤、无窒息,Apgar评分不详.生长发育史：出生后体重增加缓慢(具体不详),近1个月体重降低0.4 kg；3月龄时不能抬头,现竖头不稳.