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颗粒状角膜营养不良一家系基因突变检测

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：godwin_z

【摘 要】

：

目的 检测一颗粒状角膜营养不良家系基因突变形式,从基因基础分析该病发病的分子基础。方法 采集家系成员外周血,提取DNA,设计引物,PCR 扩增TGFBI 基因,PCR 产物进行DNA 测序。结果 该家系患者成员TGFBI 基因12 外显子存在CGG＞TGG(Arg555Trp)突变杂合子,家系表型正常成员及正常对照均无上述突变。

【作 者】

：

刘伟 邢小丽 刘爱华 季健 

【机 构】

：

天津医科大学眼科医院 300384

【出 处】

：

第八届中国眼科学和视觉科学研究大会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

颗粒状角膜营养不良 基因 突变 

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　　目的 检测一颗粒状角膜营养不良家系基因突变形式,从基因基础分析该病发病的分子基础。方法 采集家系成员外周血,提取DNA,设计引物,PCR 扩增TGFBI 基因,PCR 产物进行DNA 测序。结果 该家系患者成员TGFBI 基因12 外显子存在CGG＞TGG(Arg555Trp)突变杂合子,家系表型正常成员及正常对照均无上述突变。

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