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<正>目的通过大样本量人群中的验证性研究和荟萃分析评估TCF7L2基因rs290487位点多态性与中国人群糖尿病的关系。方法病例对照研究:入选9801例受试者,2型糖尿病患者5151例,正常对照4650人。全部来源于2008年"全国糖尿病和代谢综合征患病率调查"。提取DNA并通过Illumina GoldenGate Indexing Assay对rs290487位点进行基因分型。使用SPSS13.0软件进行统计学分析。荟萃分析:检索年限为2006年3月至目的通过大样本量人群中的验证性研究和荟萃分析评估TCF7L2基因rs290487位点多态性与中国人群糖尿病的关系。方法病例对照研究:入选9801例受试者,2型糖尿病患者5151例,正常对照4650人。全部来源于2008年"全国糖尿病和代谢综合征患病率调查"。提取DNA并通过Illumina GoldenGate Indexing Assay对rs290487位点进行基因分型。使用SPSS13.0软件进行统计学分析。荟萃分析:检索年限为2006年3月至2012年6月,检索数据库为Pubmed、CNKI以及万方数据库。检索关键词为:TCF7L2、转录因子7-样-2、糖尿病、rs290487、中国人群。使用RevMan4.2软件进行荟萃分析。结果病例对照研究:rs290487危险等位基因C的频率在病例组和对照组分别为38.5%和38.4%,无统计学差异(P=0.976)。调整了性别、年龄、体质指数(BMI)后,在相加模式下进行的logistic回归分析提示rs290487位点多态性和2型糖尿病无关(OR=1.015,95%CI:0.949～1.087,P=0.662)。以秦岭淮河为界,将人群分为南方(2352例)和北方(7449例)进行亚组分析,结果显示rs290487位点均和2型糖尿病均无关。在东北人群(哈尔滨)进行的亚组分析也未发现相关性。在发病年龄≤40岁的早发糖尿病人群中进行亚组分析,未发现rs290487位点多态性和糖尿病的相关性。BMI≤20 kg/m~2以及≥28 kg/m~2的糖尿病患者亚组和20～24 kg/m~2的正常对照组比较,回归分析也显示rs290487和上述亚组糖尿病无关。荟萃分析:共检索出12篇可能相关的文献。最终纳入9篇文献进行荟萃分析。这些研究中,有三个研究显示rs290487位点和糖尿病相关,这三项研究入选的人群分别来自我国台湾、安徽和黑龙江省。荟萃分析合计样本量为18007例,其中,糖尿病患者合计9422例,正常对照8585例。异质性检验提示各项研究存在异质性,故使用随机效应模型进行荟萃分析。结果并未发现rs290487危险等位基因C和糖尿病相关(OR=1.06,95%CI:0.96～1.17)。结论TCF7L2基因的rs290487位点危险等位基因C与中国人群2型糖尿病不相关。